Diagnostyka prenatalna stanowi jedno z największych osiągnięć współczesnej medycyny. Daje ona możliwość nie tylko wykluczenia poważnych wad genetycznych czy rozwojowych ale przede wszystkim czas na przygotowanie właściwego postępowania, gdy takie wady zostaną wykryte.  Lekarz uzyskuje informacje o zagrożeniach płodu, może zmodyfikować sposób opieki nad ciężarną mamą, jeżeli to możliwe wprowadzić leczenie i zaplanować wstępnie sposób rozwiązania ciąży i dalsze postępowanie z noworodkiem.

Jest to niezwykle istotne w przypadku dzieci ze złożonymi wadami serca, zwłaszcza wadami przewodozależnymi. Krążenie jest wówczas uzależnione od struktur, które występują u płodu, ulegają natomiast zamknięciu po urodzeniu. Tymi strukturami, warunkującymi przeżycie noworodka z ciężką wadą serca są otwór owalny – stanowiący połączenie miedzy przedsionkami serca, oraz przewód tętniczy – łączący tętnicę płucną z aortą. Proces  ich zamykania się rozpoczyna się wraz z pierwszym wdechem noworodka, dlatego tak ważne jest by wiedzieć, że krążenie dziecka uzależnione jest od przepływu przez te struktury – bezpośrednio po narodzinach podawany jest wówczas noworodkowi dożylnie lek, który utrzyma drożność przewodu tętniczego a w przypadku zbyt małego otworu owalnego dziecko poddawane jest zabiegowi jego poszerzenia, aby ułatwić przepływ krwi. 

Należy pamiętać również, że dziecko z taką wadą serca, wymagające odpowiedniego postępowania bezpośrednio po urodzeniu powinno przyjść na świat w ośrodku, w którym zostanie objęte specjalistyczną opieką. Nie każdy szpital w Polsce posiada lek utrzymujący drożny przewód tętniczy, nie w każdym jest odpowiednio przeszkolony personel, który posiada doświadczenie w opiece nad tymi dziećmi. Dodatkowo dochodzi niebezpieczeństwo, jakie niesie ze sobą transport takiego noworodka, należy więc pamiętać, że dla dziecka ze złożoną wadą serca do momentu pierwszego zabiegu najbezpieczniej jest podróżować w brzuchu mamy. Diagnostyka prenatalna zapewnia to bezpieczeństwo. Po wykryciu nieprawidłowości w obrazie serca płodu ciężarna mama systematycznie przychodzi na kolejne badania podczas których dokładnie oceniane jest w jaki sposób rozwija się wada. Kobieta kierowana jest na poród do specjalistycznego ośrodka, posiadającego oddział Intensywnej Terapii Noworodka z personelem doświadczonym w opiece nad dziećmi ze złożonymi wadami serca. Zespół ginekologów-położników, neonatologów oraz pozostały personel są przygotowani na przyjęcie dziecka i zapewnienie mu odpowiedniej opieki. Diagnostyka prenatalna istotnie zwiększa szanse dziecka na przeżycie.

Doc. Joanna Szymkiewicz-Dangel podkreśla, że jedynym sposobem poprawy prenatalnego wykrywania wad serca jest prawidłowo wykonane położnicze badanie ultrasonograficzne. Kobiety ciężarne powinny pamiętać o wykonaniu tego badania w następujących okresach:

- USG między 11 a 14 tygodniem ciąży – podczas tego badania mierzona jest przezierność karkowa (NT) – nieprawidłowy wynik może wskazywać na istnienie wad genetycznych lub rozwojowych. Dokonywany jest również pomiar czynności serca płodu, podstawowych przepływów, oraz jego położenie.

Uwidocznienie jakichkolwiek nieprawidłowości jest wskazaniem do poszerzenia diagnostyki w ośrodku referencyjnym

- USG między 18 a 22 tygodniem ciąży (połówkowe) – w trakcie tego badania poza dokładną oceną wszystkich narządów płodu, łożyska, sznura pępowinowego ocenia się również częstość i miarowość pracy serca, jego położenie, wielkość oraz obraz czterech jam serca wraz z oceną dużych naczyń (aorta, tętnica płucna).

Doc. Joanna Dangel podkreśla, że celem badania nie jest postawienie rozpoznania, ale odróżnienie serca prawidłowego od nieprawidłowego.

Nieprawidłowość w obrazie serca płodu jest wskazaniem do wykonania echa serca płodu w ośrodku referencyjnym.

- ECHO serca płodu – jest badaniem specjalistycznym wymagającym dużej wiedzy oraz odpowiedniego sprzętu ze specjalistycznym oprogramowaniem. W trakcie tego badania specjalista – kardiolog prenatalny stara się jak najdokładniej ocenić serce płodu i wykluczyć podejrzenie wady lub postawić wstępną diagnozę. W przypadku potwierdzenia wady serca kobieta ciężarna pozostaje pod stałą opieką kardiologa prenatalnego do momentu rozwiązania ciąży. Jest również przez niego kierowana do specjalistycznego ośrodka, w którym dziecko przyjdzie na świat.

Należy pamiętać, że serce płodu najlepiej widoczne jest między 18 a 22 tygodniem ciąży. W tym czasie prowadzący ciążę ginekolog powinien wykonać standardowe badanie USG i zwrócić szczególną uwagę na budowę serca płodu – czy jest ona prawidłowa, ze szczególnym uwzględnieniem obecności czterech jam serca.

Specjalistyczne ECHO serca płodu wykonywane jest w Polsce w nielicznych ośrodkach, należą do nich:

1. Szpital Kliniczny im. ks. Anny Mazowieckiej

ul. Karowa 2

00-315 Warszawa

Poradnia Perinatologii i Kardiologii Perinatalnej

tel. (0-22) 596-61-67

fax. (0-22) 596-64-87

www: http://fetus.szpitalkarowa.pl/

Kierownik poradni jest dr hab. n. med. Joanna Szymkiewicz-Dangel specjalista pediatra i kardiolog, od wielu lat kierunkiem jej pracy jest kardiologia prenatalna.

W poradni przyjmowane są pacjentki ze skierowaniem POZ (lekarz ginekolog, lekarz rodzinny)

2. Poradnia USG Agatowa

ul. Agatowa 10

03-680 Warszawa Zacisze

tel. (0-22) 679-32-00

tel. kom. 504-144-140

www: http://www.usgecho4d.pl/

- USG płodu między 11 a 14 tygodniem ciąży opłata 200 zł

- ECHO serca płodu (wykonane przez położnika) opłata 300 zł

- ECHO serca płodu (wykonane przez kardiologa) opłata 400 zł

Kierownikiem naukowym poradni jest dr hab. n. med. Joanna Szymkiewicz-Dangel.

Dochód z działalności poradni USG przekazywany jest na działalność statutową Fundacji Warszawskie Hospicjum dla Dzieci.

3. Instytut „Centrum Zdrowia Matki Polki”

ul. Rzgowska 281/289

93-345 Łódź

Zakład Diagnostyki i Profilaktyki Wad Wrodzonych

tel. (0-42) 271-11-35

fax. (0-42) 271-13-84

www: http://www.umed.lodz.pl/fetalecho/

Kierownikiem jest prof. dr hab. n. med. Maria Respondek-Liberska.

Pacjentki przyjmowane są ze skierowaniem z placówki POZ (lekarz ginekolog, lekarz rodzinny) lub innej placówki uprawnionej do wydawania skierowań na badania specjalistyczne. Jeżeli kobieta nie posiada skierowania Zakład Diagnostyki Wad Wrodzonych I”CZMP” pobiera opłatę:

USG + ECHO serca płodu:

- między 12 a 13 tygodniem ciąży opłata 150 zł

- po 20 tygodniu ciąży opłata 300 zł

- konsultacja prof. dr hab. M. Respondek-Liberskiej opłata 100 zł

4. Szpital Miejski nr 2

ul. Wincentego Lipa 2

41-703 Ruda Śląska

Pracownia Kardiologii Prenatalnej

tel. (0-32) 344-07-41

fax. (0-32) 344-07-44

Badanie wykonuje dr n. med. Agata Włoch.

Strona www dr Agaty Włoch http://www.echo.pron.pl/